
Αυτισμός και Μεταβολικά Νοσήματα
Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD) είναι μια συμπεριφορική αναπτυξιακή διαταραχή που ορίζεται από την εξασθένηση επικοινωνίας και κοινωνικής αλληλεπίδρασης. Συνήθως ξεκινά πριν από την ηλικία των τριών ετών και τα παιδιά με αυτισμό μπορούν να αναγνωριστούν από στερεότυπα και επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς καθώς και από περιορισμένες δραστηριότητες και ενδιαφέροντα. Οι ASD ποικίλλουν σε βαθμούς σοβαρότητας, εμφανίζονται στο 1% του πληθυσμού, και ο επιπολασμός της αυξάνεται τις τελευταίες τρεις δεκαετίες. Οι αιτίες διαφορετικών υποτύπων αυτισμού βρίσκονται στην αλληλεπίδραση περιβάλλοντος και γενετικού υπόβαθρου.
Αν και η αιτιολογία των περισσότερων περιπτώσεων ASD εξακολουθεί να είναι άγνωστη, πολυάριθμες μελέτες έχουν δείξει ότι υπάρχουν κληρονομίσημα χαρακτηριστικά που οδηγούν στο φάσμα του αυτισμού.
Κλινικά συμπτώματα που προέρχονται από το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) εμφανίζονται σε περισσότερο από το 50% των ασθενών με Ενδογενή Μεταβολικά Νοσήματα (ΕΜΝ). Εκτός από νευρολογικές εκδηλώσεις, ψυχιατρικά συμπτώματα παρουσιάζονται επίσης στο 2-5% των περιπτώσεων ασθενών με Ενδογενές Μεταβολικό Νόσημα.
Πιθανό μεταβολικό νόσημα θα πρέπει να διερευνάται στη διαγνωστική προσέγγιση ασθενών με συνδρομικό ASD επειδή για πολλά από αυτά τα νοσήματα υπάρχει δυνατότητα παρέμβασης και βελτίωσης της Υγείας του ασθενούς.
Στη Neolab πραγματοποιείται σειρά εξετάσεων Μεταβολικού ελέγχου που σχετίζονται με το φάσμα του αυτισμού και σύμφωνα με τη διεθνή πρακτική.