Η ανεπάρκεια (SSADH), επίσης γνωστή ως 4-υδροξυβουτυρική- οξυουρία (OMIM #271980, 610045), είναι μια εξαιρετικά σπάνια νευρομεταβολική διαταραχή που κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολοιπόμενο τρόπο. Συνήθως χαρακτηρίζεται από μια σχετικά μη προοδευτική εγκεφαλοπάθεια κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής με υποτονία και αναπτυξιακή καθυστέρηση καθώς και καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας.
Η ασθενής σε ηλικία 11 μηνών, παρουσίασε έντονη υποτονία καθολική νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση και επιληψία.
Πραγματοποιήθηκε διερεύνηση Ενδογενών Μεταβολικών νοσημάτων που περιελάμβανε ανάλυση:
- Αμινοξέων στο πλάσμα
- Οργανικών Οξέων στα ούρα
- Βιογενών Αμινών Πτερινών στο εγκεφαλονωτιαίο υγρο.
Η ανάλυση των Οργανικών Οξέων στα ούρα ταυτοποίησε το νόσημα δίνοντας σημαντικές αυξήσεις στους αντίστοιχους διαγνωστικούς μεταβολίτες (Πίνακας 1)
| Μεταβολίτης | Τιμή | Τιμές αναφοράς |
| 4-hydroxy-butyric | 688.7 mmol/mol creatinine | n.d. |
| 3,4- dihydroxybutyric | 180 mmol/mol creatinine | n.d. |
| 2,4- dihydroxybutyric | 30 mmol/mol creatinine | n.d. |
| 3-hydroxy-propionic | 149.4 mmol/mol creatinine | 1.0 – 36.0 mmol/mol creatinine |
| 2-hydroxy-glutaric | 76.8 mmol/mol creatinine | 0.0 -15.0 mmol/mol creatinine |
| glutaric | 36.2 mmol/mol creatinine | 0.0 -5.3 mmol/mol creatinine |
Η ανάλυση των Βιογενών Αμινών –πτερινών έδωσε συγκεντρώσεις εντός των πλαισίων αναφοράς, όπως αναμένεται για το συγκεκριμένο νόσημα.
| Μεταβολίτης | Τιμή | Τιμές αναφοράς |
| 5-hydroxy-indoloacetic | 184.0 nmol/L | 170.0 – 490.0 nmol/L |
| homovanillic | 630.0 nmol/L | 344.0 – 906.0 nmol/L |
| 3-ortho-methyldopa | 20.0 nmol/L | 4.0 – 50.0 nmol/L |
| 5-hydroxy-tryptophan | 7.0 nmol/L | 1.6 – 15.0 nmol/L |
| neopterin | 31.0 | 8.0 –43.0 nmol/L |
| biopterin | 41.0 | 8.0 – 54.0 nmol/L |
Τα ευρήματα του μεταβολικού ελέγχου επιβεβαιώθηκαν με Μoριακή ανάλυση (WES).
H SSADH είναι ενά εξαιρετικά σπάνιο νευρομεταβολικό νόσημα που στο αρχικό στάδιο της κλινικής παρουσίασης, η ασθένεια είναι δύσκολο να διαφοροποιηθεί από άλλες εγκεφαλοπάθειες.
Η ανάλυση Οργανικών Οξέων στα ούρα είναι απαραίτητη σε αντίστοιχες περιπτώσεις ως εξέταση πρώτης γραμμής για την διερεύνηση της ασθένειας.
