Διαταραχές Κινητικότητας (Movement Disorders)
Η επιβάρυνση των κινητικών διαταραχών που προκαλούνται από IEM είναι σημαντική και τόσο η κλινική πορεία όσο και τα συμπτώματα μπορεί να επικαλύπτονται με μη μεταβολικές ασθένειες.
Ένα κληρονομικό μεταβολικό νόσημα θα πρέπει πάντα να διερευνάται όταν οι κινητικές διαταραχές παραμένουν ανεξήγητες, αποκλείοντας κοινές αιτιολογίες όπως παρενέργειες φαρμάκων, λοιμώξεις και εστιακές εγκεφαλικές βλάβες.
Κλινικές εκδηλώσεις που υποδηλώνουν ότι μια κινητική διαταραχή μπορεί να προκληθεί από ένα IEM περιλαμβάνουν:
1) νεαρή ηλικία έναρξης (όσο νωρίτερα η έναρξη, τόσο πιο πιθανή είναι μια μεταβολική αιτιολογία).
2) σχετιζόμενη νευρολογική ή εξωνευρολογικά σημεία και συμπτώματα.
3) προοδευτική νευροεκφύλιση,
4) συγγένεια
5) οικογενειακό ιστορικό παρόμοιας διαταραχής,
6) παροξυσμικά επεισόδια.
Στη NeoLab πραγματοποιείται σειρά Βιοχημικών αναλύσεων που σχετίζονται με διαταραχές κινητικότητα συμφωνα με τα διεθνώς καθιερωμένα.
- Γαλακτικό – πυροσταφυλικό πλάσμα
- Αμινοξέα πλάσμα
- Αμινοξέα ΕΝΥ
- Οργανικά οξέα ούρα
- Πουρίνες- πυριμιδίνες ούρα
- Προφίλ ακυλοκαρνιτινών πλάσμα
- Μεταβολίτες Β6 πλάσμα
- VLCFA πλάσμα
- Στερόλες πλάσμα
Βιβλιογραφία : C.R. Ferreira et al : Molecular Genetics and Metabolism 127(2019) 28-30
