Επιληψία
Οι νευρομεταβολικές ασθένειες περιλαμβάνουν μία μεγάλη ομάδα Εδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων που επηρεάζουν τον εγκέφαλο. Οι ασθένειες αυτές προκαλούνται από δυσλειτουργία γονιδίων που ελέγχουν τον ενδιάμεσο μεταβολισμό υδατανθράκων, λιπιδίων, αμινοξέων, βιταμινών, ή τον μεταβολισμό της ενέργειας.
Η ηλικία εκδήλωσης νευρομεταβολικών νοσημάτων εξαρτάται από τις επηρεαζόμενες Βιοχημικές οδούς και τους παράγοντες που συνδέονται με την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος με τρόπο που δεν είναι πάντα προφανής.
Αν και τα Ενδογενή Μεταβολικά Νοσήματα είναι σπάνια, πρέπει να εξετάζονται στην διαφορική διάγνωση ειδικά επιληπτικών κρίσεων ασαφούς αιτιολογίας.
Σην NeoLab πραγματοποιείται σειρά Βιοχημικών αναλύσεων που σχετίζονται με Μεταβολικά Νοσήματα τα οποία προκαλούν επιληπτικές κρίσεις.
- Αμινοξέα πλάσμα
- Αμινοξέα Ε.Ν.Υ.
- Μεταβολίτες B6 πλάσμα
- Μεταβολίτες Β6 Ε.Ν.Υ.
- Οργανικά Οξέα ούρα
- 5MTHF Ε.Ν.Υ.
- α ΑΑSA πλάσμα
- Πιπεκολικό πλάσμα
- α – AASA ούρα
- Πιπεκολικό ούρα
- Βιοτινιδάση πλάσμα
- Πουρίνες – Πυριμιδίνες ούρα
- Πτερίνες Ε.Ν.Υ.
- s – Σουλφοκυστεΐνη ούρα
- Κρεατίνη – Γουανιδινοοξικό
Βιβλιογραφία
Jaume Campistol , Barbara Plecko Epileptic Disord 2015; 17 (3): 229-42
