Πρωτόκολλο Διερεύνησης ΕΜΝ σε Ηπατική δυσλειτουργία
Εκδηλώσεις ηπατικής δεισλειτουργίας που προκαλούνται από κληρονομικό μεταβολικό νόσημα δεν είναι ασυνήθιστες. Αντιπροσωπεύουν το 10-15% όλων των αιτιών οξείας ηπατικής ανεπάρκειας σε παιδιά <18 ετών, με θνησιμότητα 22-65%. Σε παιδιά <2-3 ετών ετών, το ποσοστό οξείας ηπατικής ανεπάρκειας που προκαλείται από MLD αυξάνεται στο 33-53%.
Φαινοτυπική επικάλυψη υπάρχει όχι μόνο με άλλες γενετικές διαταραχές, αλλά και με μη γενετικές παθήσεις.
Η έλευση της ευρύτερης διαθεσιμότητας και της καλύτερης αξιοπιστίας των γενετικών διαγνωστικών επιλογών υψηλής απόδοσης έφερε αναμφίβολα επανάσταση στον τομέα, διευρύνοντας το φαινοτυπικό και βιοχημικό φάσμα των εμπλεκόμενων νοσημάτων, εντοπίζοντας πιθανά γενετικά αίτια σε ασθενείς με ασθένειες του ήπατος.
Παρ’ όλα αυτά, η ανάγκη για κλινική και βιοχημική επιβεβαίωση των εντοπισμένων γενετικών παραλλαγών παραμένει.
Στη NeoLab πραγματοποιείται σειρά εξετάσεων που σχετίζονται με ηπατική δεισλειτουγία
- Αμινοξέα πλάσμα
- Αμινοξέα ούρα
- Οργανικά οξέα ούρα
- Προφίλ ακυλοκαρνιτινών πλάσμα
- VLCFA πλάσμα
- Πουρίνες – πυριμιδίνες ούρα
- Στερόλες πλάσμα
Βιβλιογραφία : C.R. Ferreira et al : Molecular Genetics and Metabolism 127(2019) 117-121
