Καρδιαγγειακά Νοσήματα
Τα IEM αντιπροσωπεύουν μια συχνή αιτιολογία των μυοκαρδιοπαθειών.
Τα ακόλουθα έχουν προταθεί ως χαρακτηριστικά που εγείρουν υποψίες για μεταβολικές μυοκαρδιοπάθειες:
- Οικογενειακό ιστορικό μυοκαρδιοπάθειας, αιφνίδιος ή ανεξήγητος θάνατος
- Γονική συγγένεια
- Πολυσυστηματική εμπλοκή με ασυνήθιστη ή ανεξήγητη εξωκαρδιακή νόσο, συμπεριλαμβανομένων, ενδεικτικά, αναπτυξιακή καθυστέρηση ή παλινδρόμηση, υποτονία, δυσκολίες σίτισης, αδυναμία ανάπτυξης, υποτροπιάζουσες αναπνευστικές λοιμώξεις,ή ραβδομυόλυση
- Επεισοδιακή μεταβολική αντιρρόπηση, με χαρακτηριστικά που περιλαμβάνουν υπογλυκαιμία, έμετο ή λήθαργο.
Στη NeoLab πραγματοποιούνται Βιοχημικές αναλύσεις κατάλληλες για την διερεύνιση Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων σύμφωνα με την διεθνή πρακτική
- Γαλακτικό – πυροσταφυλικό πλάσμα
- Οργανικά οξέα ούρα
- Αμινοξέα πλάσμα
- Αμινοξέα ούρων
- Προφίλ ακυλοκαρνιτινών πλάσμα
- Στερόλες πλάσμα
- VLCFA πλάσμα
- Βιογενείς αμίνες ΕΝΥ
Βιβλιογραφία: C.R. Ferreira, Ν. Blau l : Molecular Genetics and Metabolism 132(2021) 112-118
