Intellectual Disability (Πνευματική υστέρηση)
Η νοητική υστέρηση (ΝΥ) είναι μια κλινικά σοβαρή κατάσταση με ελλείμματα στη γνωστική λειτουργία (IQ < 70) και προσαρμοστικές δεξιότητες. Η συνολική αναπτυξιακή καθυστέρηση (DD) είναι ο όρος που χρησιμοποιείται σε παιδιά < 5 ετών, τα οποία παρουσιάζουν ελλείμματα σε δύο ή περισσότερους αναπτυξιακούς τομείς.
Η νοητική υστέρηση συνδέεται συχνά με προβλήματα συμπεριφοράς (όπως υπερκινητικότητα, αυτισμό, επιθετική και αυτοτραυματική συμπεριφορά), επιληψία και άλλες νευρολογικές αναπηρίες, με αποτέλεσμα σημαντική ψυχολογική, κοινωνική και οικονομική επιβάρυνση για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Η νοητική υστέρηση , επηρεάζει το 2-3% των παιδιών και των ενηλίκων παγκοσμίως.
Η αιτιολογία της ΝΥ είναι ποικίλη, συμπεριλαμβανομένων των μολυσματικών, τραυματικών και τοξικών αιτίων. Η γενετική αιτιολογία αποτελεί την συχνότερη αιτία εμφάνισης Νοητικής Υστέρησης και προκαλεί αποδεδειγμένα περισσότερο από το 50% των ατόμων με ΝΥ (αριθμητικές και δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μεμονωμένα γονιδιακά νοσήματα).
Στη NeoLab πραγματοποιείται σειρά Βιοχημικών αναλύσεων που αφορούν Μεταβολικά Νοσήματα σχετιζόμενα με την Νοητική Υστέρηση.
- Γαλακτικό – Πυροσταφυλικό πλάσμα
- Αμινοξέα πλάσμα
- Ολική Ομοκυστεΐνη πλάσμα
- Προφίλ ακυλοκαρνιτινών πλάσμα
- VLCFA πλάσμα
- Αμινοξέα Ε.Ν.Υ
- Βιογενείς Αμίνες Ε.Ν.Υ
- Στερόλες πλάσμα
- Πουρίνες – Πυριμιδίνες
- Κρεατίνη – Γουανιδινοοξικό
- Οργανικά οξέα Ούρων
Βιβλιογραφία: Hoytema van Konigneuburg et al Orphanet J. Rare Dis (2021) 16:170
