Σπασμοί στη Νεογνική Περίοδο
Οι νεογνικοί σπασμοί (NS) εμφανίζονται στις πρώτες 28 ημέρες της ζωής και αντιπροσωπεύουν μια κλινική κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Επιπλέον, στη νεογνική περίοδο, οι επιληπτικές κρίσεις πιθανόν αντιπροσωπεύουν το πρώτο κλινικό σημείο μιας σημαντικής νευρολογικής δυσλειτουργίας, η οποία αποτελεί τη βάση άλλων προβλημάτων.
- Οι πιο κοινές αιτίες των επιληπτικών κρίσεων στο νεογνό περιλαμβάνουν: ενδοκοιλιακή αιμορραγία σε πρόωρα νεογνα, και υποξική-ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια σε τελειόμηνα νεογνά.
- Αλλες κοινές αιτίες περιλαμβάνουν υπογλυκαιμία, ηλεκτρολυτικές διαταραχές (υπομαγνησιαιμία, υπονατριαιμία, υπασβεστιαιμία), νεογνικό εγκεφαλικό επεισόδιο ή λοίμωξη του κεντρικού νευρικού συστήματος
Τα Ενδογενή Μεταβολικά Νοσήματα είναι μία λιγότερο συχνή αιτία εμφάνισης Νεογνικών σπασμών. Η διερεύνηση και ταυτοποίηση τους είναι όμως απαραίτητη, γιατί για έναν σημαντικό αριθμό απο αυτά υπάρχουν θεραπείες ικανές να βελτιώσουν την ζωή των ασθενών.
Στη NeoLab πραγματοποιείται σειρά Βιοχημικών αναλύσεων που σχετίζονται με Μεταβολικά Νοσήματα τα οποία προκαλούν νεογνικούς σπασμούς.
- Γαλακτικό – Πυροσταφυλικό
- Αμινοξέα πλάσμα
- Προφίλ Ακυλοκαρνιτινών
- Οργανικά Οξέα ούρα
- Γαλακτικό – Πυροσταφυλικό Ε.Ν.Υ.
- Βιογενείς Αμίνες Ε.Ν.Υ.
- Πτερίνες E.N.Y
- 5MTHF E.N.Y.
- α – AASA E.N.Y.
- Μεταβολίτες B6 (PLP) Ε.Ν.Υ.
- Αμινοξέα Ε.Ν.Υ.
- Πουρίνες – Πυριμιδίνες Ούρα
- Κρεατίνη – Γουανιδινοοξικό
- VLCFA πλάσμα
- α – AASA πλάσμα
Βιβλιογραφία:
R. Falsaperla et al Metabolic Brain Disease (2021) 36:2195–2203
