Διερεύνηση Μεταβολικών Νοσημάτων
Η διερεύνηση των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων (ΕΜΝ) ζητείται από τους ιατρούς όταν υπάρχουν συμπτώματα, κλινικά ευρήματα ή στοιχεία στο ιστορικό των παιδιών ή της οικογένειας. Η χρήση ενός ευρέος φάσματος βιοχημικών παραμέτρων έχει ως στόχο την αναγνώριση ιδιαίτερων φαινοτύπων όταν ακόμα τα κλινικά ευρήματα – ή και μόνο το οικογενειακό ιστορικό – επιτρέπουν περισσότερο την υποψία ενός ΕΜΝ παρά την εξαγωγή ασφαλών συμπερασμάτων. Για το λόγο αυτό στη Neolab εφαρμόζονται σύγχρονες μέθοδοι (HPLC-Tandem MS, GC-MS) που λειτουργούν συμπληρωματικά με περισσότερο κλασικές αναλύσεις αλλά και μεταξύ τους, ώστε να δοθεί μια κατά το δυνατόν σφαιρική εικόνα για την κατάσταση του ασθενούς. Η μεθοδολογία αυτή προσφέρεται ιδιαιτέρως στην αναγνώριση ορισμένων σπάνιων μεταβολικών νοσημάτων, που εμφανίζονται συνήθως στη βρεφική ή παιδική ηλικία.
Το πεδίο της διερεύνησης Μεταβολικών Νοσημάτων είναι εξαιρετικά ευρύ και σύνθετο. Η ανάλυση των αποτελεσμάτων απαιτεί ιδιαίτερη πείρα και συνεργασία του Κλινικού Ιατρού με το εργαστήριο. Δεν υπάρχει μία εξέταση η οποία να δίνει πληροφορίες για το σύνολο των πιθανών Μεταβολικών διαταραχών. Για το λόγο αυτό, η NeoLab επικεντρώθηκε αρχικά στην ανάπτυξη μεθοδολογιών «πρώτης γραμμής» που δίνουν βασικές πληροφορίες για την κατάσταση του μεταβολισμού του υπό διερεύνηση ασθενούς (Οργανικά οξέα ούρων, Αμινοξέα πλάσματος/ούρων/ΕΝΥ, Ακυλο-καρνιτίνες στο πλάσμα, βιοχημικούς μεταβολίτες «κλειδιά» : Γαλακτικό– Πυροσταφυλικό κλπ). Ακολούθησε σταδιακά η ενσωμάτωση αναλύσεων που σχετίζονται με μεγάλες κατηγορίες νοσημάτων (διερεύνηση διαταραχών Πουρινών-Πυριμιδινών, Υπεροξυσωμικών νοσημάτων). Διαρκής στόχος παραμένει η διεύρυνση του φάσματος των αναλύσεων, ακολουθώντας τις σύγχρονες ανάγκες της Ιατρικής. Στα πλαίσια αυτά συνεργάζεται με μεγάλες Παιδιατρικές μονάδες Νοσοκομείων της χώρας και Ιδιωτικές Παιδιατρικές Κλινικές στη διάγνωση ή παρακολούθηση ασθενών με μεταβολικά νοσήματα.
Κλινικά Σημεία – Συμπτώματα των «ΕΜΝ» στη Νεογνική και Παιδική Ηλικία
- Σηψαιμία
- Αδυναμία σίτησης,
- Μειωμένα αντανακλαστικά, σπασμοί, λήθαργος, κώμα (εγκεφαλοπάθεια)
- Έμετοι, διάρροια
- Ταχύπνοια, άπνοια
- Οξέωση,
- Κέτωση
- Ίκτερος,
- Ηπατομεγαλία
- Περίεργη οσμή σώματος ή/και ούρων
- Δυσμορφία
- Ψυχοκινητική καθυστέρηση
- Εκτοπία φακού οφθαλμών
- Οικογενειακό ιστορικό πρόωρου θανάτου
