Αμινοξέα
Σκοπός
Η ανάλυση των Αμινοξέων στο Ε.Ν.Υ, είναι χρήσιμη για την διερεύνηση ασθενών ύποπτων για Μεταβολικά νοσήματα.
Κλινική χρησιμότητα στη ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Η ανάλυση των Αμινοξέων στο Ε.Ν.Υ. είναι χρήσιμη για την διάγνωση ομάδας διαταραχών του μεταβολισμού των Αμινοξέων όπως είναι η μή κετοτική Υπεργλυκιναιμία και οι διαταραχές βιοσύνθεσης της Σερίνης.
Ενδείξεις ελέγχου
- Συμπτώματα από το ΚΝΣ (σπασμοί, υποτονία, λήθαργος, κώμα,αναπτυξιακή καθυστέρηση, ανεξήγητη νοητική υστέρηση).
- Follow up ασθενών με αντίστοιχα νοσήματα.
Αρχή της μεθόδου
Υγρή Χρωματογραφία Υψηλής Πιέσεως- Δίδυμη Φασματομετρία Μάζας (UPLC-Tandem MS).
Προετοιμασία του ασθενούς- Δειγματοληψία
- Συλλογή δείγματος σε απλό σωληνάριο.
Διατήρηση των δειγμάτων στην κατάψυξη μέχρι την μεταφορά στο εργαστήριο.
- Μέγιστος χρόνος για αποστολή στο εργαστήριο: 24 ώρες
- Ελάχιστη απαιτούμενη ποσότης δείγματος: 0.2 ml.
- Συνθήκες μεταφοράς: σε ξηρό πάγο ή με παγοκύστες.
Διαχείριση αποτελεσμάτων
- Πραγματοποίηση αναλύσεως : Δευτέρα έως Παρασκευή .
- Χρόνος αναφοράς αποτελεσμάτων : επομένη ημέρα από την λήψη του δείγματος.
- Χρόνος συντήρησης των δειγμάτων στο εργαστήριο : 2 μήνες.
Τιμές αναφοράς Στον πίνακα 1 παρουσιάζονται οι φυσιολογικές τιμές Αμινοξέων ανά μεταβολίτη (μmol/lit).
| ΤΑΥΡΙΝΗ | 2.7-16.2 |
| ΑΣΠΑΡΤΙΚΟ ΟΞΥ | 0-5.8 |
| ΥΔΡΟΞΥΠΡΟΛΙΝΗ | 0-8.0 |
| ΘΡΕΟΝΙΝΗ | 10.8-74.9 |
| ΣΕΡΙΝΗ | 18.0-73.0 |
| ΑΣΠΑΡΑΓΙΝΗ | 0-23.6 |
| ΓΛΟΥΤΑΜΙΚΟ ΟΞΥ | 0-15 |
| ΓΛΟΥΤΑΜΙΝΗ | 230.7-637.4 |
| ΠΡΟΛΙΝΗ | 0-8.0 |
| ΓΛΥΚΙΝΗ | 3.1-21.0 |
| ΑΛΑΝΙΝΗ | 12.5-47.3 |
| ΚΙΤΡΟΥΛΛΙΝΗ | 0-5.6 |
| ΣΕΡΙΝΗ | 18.0-73.0 |
| ΜΕΘΕΙΟΝΙΝΗ | 0.4-9.4 |
| ΙΣΟΛΕΥΚΙΝΗ | 1-11 |
| ΛΕΥΚΙΝΗ | 3.4-25.9 |
| ΤΥΡΟΣΙΝΗ | 5.4-23.7 |
| ΦΑΙΝΥΛΑΛΑΝΙΝΗ | 6.9—25.1 |
| ΟΡΝΙΘΙΝΗ | 1.6-12 |
| ΛΥΣΙΝΗ | 7.8-40.8 |
| ΙΣΤΙΔΙΝΗ | 5.0-24.0 |
| ΒΑΛΛΙΝΗ | 7.0-37.1 |
| ΑΡΓΙΝΙΝΗ | 5.9-30.6 |
Ποιοτικός έλεγχος
Το εργαστήριο εφαρμόζει εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο με δείγματα προερχόμενα από ανεξάρτητο κατασκευαστή: European Research Network for Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism (ERNDIM)
Συμμετέχει στα παρακάτω Διεργαστηριακά προγράμματα Ποιοτικού ελέγχου του ERNDIM:
- Quantitative Amino acid analysis
Επεξήγηση αποτελεσμάτων-Αναφορά
Για την ορθή αξιολόγηση των αποτελεσμάτων είναι απαραίτητη η συμπλήρωση Ιστορικού , το οποίο πρέπει να περιλαμβάνει:
- Ηλικία του ασθενούς.
- Σε περίπτωση νεογνού, το βάρος γεννήσεως και την ηλικία κυήσεως.
- Άλλες Κλινικές πληροφορίες (συμπτώματα, πιθανή υποψία νοσήματος).
- Φαρμακευτική αγωγή.
- Διατροφή.
Τα αποτελέσματα του ποσοτικού προσδιορισμού των Αμινοξέων στα ούρα, συνεκτιμώνται συνήθως με άλλες εργαστηριακές αναλύσεις Μεταβολικού ελέγχου.
Σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος, δίνεται αναφορά με λεπτομερή επεξήγηση των αποτελεσμάτων και της σημασίας τους, στοιχεία διαφορικής διάγνωσης και προτάσεις για περαιτέρω συμπληρωματικές διαγνωστικές εξετάσεις.
Βιβλιογραφία
- Slocum RH, Cummings JG: Amino Acid analysis of physiological specimens. In Techniques in Diagnostic Human Biochemical Genetics . Edited by FA Hommes. New York, Willey-Liss,1991, pp 87-126.
- M. Pasquali, N Longo :Amino Acids. In Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Edited by N. Blau, M. Duran et all. Springer-Verlag, 2014
- M. Casado et all Metabolomics (2018) 14:76
