Μεταβολίτες Β6

Σκοπός

Η βιταμίνη Β6 είναι μια υδατοδιαλυτή χημική ένωση η οποία παίζει καθοριστικό ρόλο ως συμπαράγοντας στις βιοχημικές αντιδράσεις που λαμβάνουν χώρα στον μεταβολισμό των αμινοξέων, των νευροδιαβιβαστών, όπως επίσης και των λιπαρών οξέων. Η εν λόγω βιταμίνη αποτελείται από έξι βιταμερή από τα οποία κυριότερα είναι η Πυριδοξάλη (PL) και η Φωσφορική Πυριδοξάλη (PLP) που είναι και η ενεργός μορφή της Βιταμίνης Β6.

Στους ανθρώπους δεν πραγματοποιείται de novo βιοσυνθετική πορεία της βιταμίνης, γεγονός που καθιστά απαραίτητη τη λήψη της από τη διατροφή.

Η φωσφορική πυριδοξάλη (PLP) αποτελεί συμπαράγοντα ενζύμων που καταλύουν πάνω από 100 αντιδράσεις στον οργανισμό, με βασικότερες εκείνες που λαμβάνουν μέρος στον μεταβολισμό των αμινοξέων και των νευροδιαβιβαστών.

Κλινική χρησιμότητα στη ΔΙΑΓΝΩΣΗ:

• Πρωτογενών διαταραχών του μεταβολισμού της Β6
• Δευτερογενών διαταραχών που επιδρούν στο μεταβολισμό των Βιογενών Αμινών/ Νευροδιαβιβαστών..

Ενδείξεις ελέγχου

• Συμπτώματα από το ΚΝΣ (σπασμοί, υποτονία, λήθαργος, κώμα, αναπτυξιακή καθυστέρηση, ανεξήγητη νοητική υστέρηση).  

Αρχή της μεθόδου

Υγρή Χρωματογραφία Υψηλής πιέσεως – Δίδυμη Φασματομετρία Μάζης (UPLC Tandem MS).

Προετοιμασία του ασθενούς- Δειγματοληψία

10 σταγόνες (0.5 ml) E.N.Y. τοποθετούνται σε απλό σωληνάριο προστατευμένο απο το φώς( αλουμινόχαρτο).

• Μέγιστος χρόνος για αποστολή στο εργαστήριο: 24 ώρες
• Ελάχιστη απαιτούμενη ποσότης δείγματος: 250 μl.
• Συνθήκες μεταφοράς: σε ξηρό πάγο ή με παγοκύστες.

 Διαχείριση αποτελεσμάτων

• Πραγματοποίηση αναλύσεως : Δευτέρα έως Παρασκευή.
• Χρόνος αναφοράς αποτελεσμάτων : 10 ημέρες από την λήψη του δείγματος.
• Χρόνος συντήρησης των δειγμάτων στο εργαστήριο: 2 μήνες.

Τιμές αναφοράς

Στον πίνακα 1 παρουσιάζονται οι φυσιολογικές τιμές Αμινοξέων ανά μεταβολίτη (μmol/lit) και κατά ηλικία.

Ποιοτικός έλεγχος  

Το εργαστήριο εφαρμόζει εσωτερικό ποιοτικό έλεγχο με δείγματα προερχόμενα από ανεξάρτητο κατασκευαστή: Recipe DE.

Επεξήγηση αποτελεσμάτων- Αναφορά

Για την ορθή αξιολόγηση των αποτελεσμάτων είναι απαραίτητη η συμπλήρωση Ιστορικού , το οποίο πρέπει να περιλαμβάνει :

• Ηλικία του ασθενούς.
• Σε περίπτωση νεογνού, το βάρος γεννήσεως και την ηλικία κυήσεως.
• Άλλες Κλινικές πληροφορίες (συμπτώματα, πιθανή υποψία νοσήματος).
• Φαρμακευτική αγωγή.
• Διατροφή.

Τα αποτελέσματα του ποσοτικού προσδιορισμού των μεταβολιτών της Β6, συνεκτιμώνται συνήθως με άλλες εργαστηριακές αναλύσεις Μεταβολικού ελέγχου (μέτρηση επιπέδων Βιογενών Αμινών, Πτερινών και 5 Μεθυλ τετραυδροφυλλικού στο Ε.Ν.Υ..

Σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος, δίνεται αναφορά με λεπτομερή επεξήγηση των αποτελεσμάτων και της σημασίας τους, στοιχεία διαφορικής διάγνωσης και προτάσεις για             περαιτέρω συμπληρωματικές διαγνωστικές εξετάσεις.

Βιβλιογραφία

1. M. Albersen et al, Am. J. Clin Nutr 2014;100:587-92
2. B. Plecko et al  Vitamin B6 Dependent and Responsive Disorders p. 179

 In Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Edited by N. Blau, M. Duran et all. Springer-Verlag, 2014