Πτερίνες

Σκοπός

Η  Τετραυδροβιοπτερίνη (BH4) είναι το κύριο συμπαράγωγο που σχετίζεται με τα Ενζυμα μεταβολισμού της Φαινυλαλανίνης και Τυροσίνης. Ελλέίψεις σε αυτό τον μεταβολίτη επιδρούν στη βιοσύνθεση των νευροδιαβιβαστών Σεροτονίνη και Ντοπαμίνη και συνήθως συνοδεύονται από αύξηση των τιμών της Φαινυλαλανίνης στο πλάσμα.

Οι διαταραχές στη Βιοσύνθεση των Νευροδιαβιβαστών αυτών και η διαφορική τους διάγνωση πραγματοποιείται με τον ταυτόχρονο προσδιορισμό των Βιογενών Αμινών και των ενώσεων Βιοπτερίνη και Νεοπτερίνη στο Εγκεφαλονωτιαίο Υγρό (Ε.Ν.Υ.).

Τα επίπεδα Της Νεοπτερίνης στο Ε.Ν.Υ. είναι επίσης σημαντικός βιοδείκτης λοιμώξεων διαφόρων τύπων στο Κεντρικό Νευρικό Σύστημα.

Κλινική χρησιμότητα στη ΔΙΑΓΝΩΣΗ

• Αυξημένων τιμών Φαινυλαλανίνης
• Διαταραχών  του μεταβολισμού των Βιογενών Αμινών
• Λοιμώξεων του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος.

Αρχή της μεθόδου

Ο ποσοτικός προσδιορισμός των Πτερινών στο Ε.Ν.Υ., πραγματοποιείται με  Υγρή Χρωματογραφία Υψηλής Πιέσεως (HPLC) και Φθοριομετρική ανίχνευση.

Προετοιμασία του ασθενούς-Δειγματοληψία

Η συλλογή του δείγματος πραγματοποιείται αυστηρά με συγκεκριμένο πρωτόκολλο. Η τρίτη σειρά από 10 σταγόνες (0.5 ml) E.N.Y. τοποθετείται σε απλό σωληνάριο προστατευμένο από το φως (αλουμινόχαρτο) και τοποθετείται αμέσως σε βαθιά κατάψυξη (-20^ο C / -80^o C) μέχρι την αποστολή του στο εργαστήριο.

• Μέγιστος χρόνος για αποστολή στο εργαστήριο: 24 ώρες
• Ελάχιστη απαιτούμενη ποσότης δείγματος: 300 μl.
• Συνθήκες μεταφοράς: σε ξηρό πάγο ή με παγοκύστες.

Διαχείριση αποτελεσμάτων

• Πραγματοποίηση αναλύσεως : Δευτέρα έως Παρασκευή .
• Χρόνος αναφοράς αποτελεσμάτων : 10 εργάσιμες ημέρες.
• Χρόνος συντήρησης των δειγμάτων στο εργαστήριο : 2 μήνες.

Τιμές αναφοράς Στον πίνακα 1 παρουσιάζονται οι φυσιολογικές τιμές Πτερινών ανά μεταβολίτη (nmol/lit) και κατά ηλικία.

Ποιοτικός έλεγχος  

Το εργαστήριο εφαρμόζει εσωτερικό ποιοτικό έλεγχο με δείγματα προερχόμενα από ανεξάρτητο κατασκευαστή: European Research Network for Diagnosis and treatment of Inherited  disorders of Metabolism (ERNDIM) για την ανάλυση Πτερινών στο Ε.Ν.Υ.

Επεξήγηση αποτελεσμάτων- Αναφορά

Για την ορθή αξιολόγηση των αποτελεσμάτων είναι απαραίτητη η συμπλήρωση Ιστορικού, το οποίο πρέπει να περιλαμβάνει :

• Ηλικία του ασθενούς.
• Σε περίπτωση νεογνού, το βάρος γεννήσεως και την ηλικία κυήσεως.
• Άλλες Κλινικές πληροφορίες (συμπτώματα, πιθανή υποψία νοσήματος).
• Φαρμακευτική αγωγή.
• Διατροφή.

Τα αποτελέσματα του ποσοτικού προσδιορισμού των Πτερινών στο Ε.Ν.Υ., συνεκτιμώνται συνήθως με άλλες εργαστηριακές αναλύσεις Μεταβολικού ελέγχου (επίπεδα Βιογενών Αμινών , Βιταμίνης Β6, 5 Μεθυλ Τετραυδροφυλικού οξέος στο Ε.Ν.Υ.).

Σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος, δίνεται αναφορά με λεπτομερή επεξήγηση των αποτελεσμάτων και της σημασίας τους, στοιχεία διαφορικής διάγνωσης και προτάσεις για περαιτέρω συμπληρωματικές διαγνωστικές εξετάσεις.

Βιβλιογραφία

1. A Ormazabal et all, Journal of Neuroscience Methods 142(2005) 153-158
2. Thomas Opladen and Georg Hoffmann. :Neurotransmitter Disorders p. 515 In Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Edited by N. Blau, M. Duran et all. Springer-Verlag, 2014