Γαλακτόζη
Σκοπός
Η γαλακτοζαιμία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκύπτει από ανεπάρκεια οποιουδήποτε από τα 3 ένζυμα που καταλύουν τη μετατροπή της γαλακτόζης σε γλυκόζη: galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT), galactokinase, uridine diphosphate galactose-4-epimerase.
Η ανεπάρκεια GALT είναι η πιο κοινή αιτία της γαλακτοζαιμίας και συχνά αναφέρεται ως κλασική γαλακτοζαιμία.
Η γαλακτόζη πλάσματος μπορεί να είναι αυξημένη σε ασθενείς με γαλακτοζαιμία που προκαλείται από τις τρείς αυτές ενζυμικές ανεπάρκειες.
Κλινική χρησιμότητα στη ΔΙΑΓΝΩΣΗ
- Διάγνωση – Επιβεβαίωση Γαλακτοζαιμίας
Ενδείξεις ελέγχου
Η πλήρης ή σχεδόν πλήρης ανεπάρκεια του ενζύμου GALT είναι απειλητική για τη ζωή εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία. Οι επιπλοκές στη νεογνική περίοδο περιλαμβάνουν καθυστέρηση ανάπτυξης, ηπατική ανεπάρκεια, σηψαιμία και θάνατο.
Αρχή της μεθόδου
Ο ποσοτικός προσδιορισμός Ολικής Γαλακτόζης σε κάρτα Guthrie, πραγματοποιείται με Ενζυμική Φωτομετρική μέθοδο.
Προετοιμασία του ασθενούς – Δειγματοληψία
Η αιμοληψία πραγματοποιείται πριν από τη σίτιση του εξεταζόμενου (συνθήκες νηστείας). Σε κάρτα Guthrie αποτίθενται 3-4 σταγόνες ολικού αίματος. Η κάρτα παραμένει σε θερμοκρασία δωματίου για 2-3 ώρες και στην συνέχεια φυλάσσεται στην συντήρηση ψυγείου μέχρι την αποστολή στο εργαστήριο.
- Μέγιστος χρόνος για αποστολή στο εργαστήριο: 24 ώρες
- Ελάχιστη απαιτούμενη ποσότης δείγματος: 2-3 σταγόνες αίματος.
- Συνθήκες μεταφοράς: με παγοκύστες.
Διαχείριση αποτελεσμάτων
- Πραγματοποίηση αναλύσεως: Δευτέρα έως Παρασκευή.
- Χρόνος αναφοράς αποτελεσμάτων: 10 εργάσιμες ημέρες.
- Χρόνος συντήρησης των δειγμάτων στο εργαστήριο: 2 μήνες.
Τιμές αναφοράς
Στον πίνακα 1 παρουσιάζονται οι φυσιολογικές τιμές Ολικής Γαλακτόζης (mg/dl) κατά ηλικία.
| Ηλικία | Φυσιολογικές Τιμές |
| νεογνά | < 20 |
| 1-12 έτη | < 20 |
| > 12 έτη | <20 |
Ποιοτικός έλεγχος
Το εργαστήριο εφαρμόζει εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο με δείγματα προερχόμενα από ανεξάρτητο κατασκευαστή: CDC γιά την ανάλυση μεταβολιτών σε κάρτα Guthrie.
Επεξήγηση αποτελεσμάτων- Αναφορά
Για την ορθή αξιολόγηση των αποτελεσμάτων είναι απαραίτητη η συμπλήρωση Ιστορικού , το οποίο πρέπει να περιλαμβάνει :
- Ηλικία του ασθενούς.
- Σε περίπτωση νεογνού, το βάρος γεννήσεως και την ηλικία κυήσεως.
- Άλλες Κλινικές πληροφορίες (συμπτώματα, πιθανή υποψία νοσήματος).
- Φαρμακευτική αγωγή.
- Διατροφή.
Σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος, δίνεται αναφορά με λεπτομερή επεξήγηση των αποτελεσμάτων και της σημασίας τους, στοιχεία διαφορικής διάγνωσης και προτάσεις για περαιτέρω συμπληρωματικές διαγνωστικές εξετάσεις.
Βιβλιογραφία
- R. Santer et al. :Disorder of Carbohydrate Metabolism and Glucose Transport p. 265 In Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Edited by N. Blau, M. Duran et all. Springer-Verlag, 2014
