Ηλεκτρυλοακετόνη
Σκοπός
Τα αυξημένα επίπεδα ηλεκτρικής ακετόνης στον ορό και στα ούρα είναι διαγνωστικά για τυροσιναιμία τύπου Ι.
Τα επίπεδα τυροσίνης στο πλάσμα είναι συνήθως αυξημένα κατά τη διάγνωση, αλλά αυτό είναι ένα μη ειδικό εύρημα και εξαρτάται από τη διαιτητική πρόσληψη
Τα επίπεδα άλλων αμινοξέων στο πλάσμα, ιδιαίτερα της μεθειονίνης, μπορεί επίσης να είναι αυξημένα σε ασθενείς με ηπατική βλάβη.
Η διάγνωση καθορίζεται συνήθως με την ευρεση αυξημένων επιπέδων ηλεκτρικής ακετόνης στα ούρα ή στο αίμα. Ο ανιχνευτικός έλεγχος νεογνών για υπερτυροσιναιμία χρησιμοποιώντας μόνο τυροσίνη ανιχνεύει μόνο ένα κλάσμα των ασθενών με τυροσιναιμία τύπου Ι.
Κλινική χρησιμότητα στη ΔΙΑΓΝΩΣΗ
- Διάγνωση – Επιβεβαίωση Τυροσιναιμίας τύπου Ι
Ενδείξεις ελέγχου
- Οξεία ηπατική ανεπάρκεια
- Νεφρική σωληναριακή δυσλειτουργία
- Νευρολογικές κρίσεις με επεισοδιακή παράλυση και περιφερική νευροπάθεια
- Θετικό τεστ ανίχνευσης στον προληπτικό νεογνών
Αρχή της μεθόδου
Ο ποσοτικός προσδιορισμός ηλεκτρικής ακετόνης σε κάρτα Guthrie, πραγματοποιείται με Υγρή Χρωματογραφία Υψηλής Πιέσεως (HPLC) και Δίδυμη φασματομετρία Μάζας (Tandem MS).
Προετοιμασία του ασθενούς – Δειγματοληψία
Η αιμοληψία πραγματοποιείται πριν από τη σίτιση του εξεταζόμενου (συνθήκες νηστείας). Σε κάρτα Guthrie αποτίθενται 3-4 σταγόνες ολικού αίματος.Η κάρτα παραμένει σε θερμοκρασία δωματίου για 2-3 ώρες και στην συνέχεια φυλάσσεται στην συντήρηση ψυγείου μέχρι την αποστολή στο εργαστήριο.
- Μέγιστος χρόνος για αποστολή στο εργαστήριο: 24 ώρες
- Ελάχιστη απαιτούμενη ποσότης δείγματος: 1 ml.
- Συνθήκες μεταφοράς: σε ξηρό πάγο ή με παγοκύστες.
Διαχείριση αποτελεσμάτων
- Πραγματοποίηση αναλύσεως: Δευτέρα έως Παρασκευή .
- Χρόνος αναφοράς αποτελεσμάτων: 10 εργάσιμες ημέρες.
- Χρόνος συντήρησης των δειγμάτων στο εργαστήριο: 2 μήνες.
Τιμές αναφοράς
Στον πίνακα 1 παρουσιάζονται οι φυσιολογικές τιμές ηλεκτρικής ακετόνης (μmol/L) και κατά ηλικία.
Ηλικία | Φυσιολογικές Τιμές |
νεογνά | < 0.1 |
1-12 έτη | < 0.1 |
> 12 έτη | <0.1 |
Ποιοτικός έλεγχος
Το εργαστήριο εφαρμόζει εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο με δείγματα προερχόμενα από ανεξάρτητο κατασκευαστή: CDC γιά την ανάλυση μεταβολιτών σε κάρτα Guthrie.
Επεξήγηση αποτελεσμάτων – Αναφορά
Για την ορθή αξιολόγηση των αποτελεσμάτων είναι απαραίτητη η συμπλήρωση Ιστορικού , το οποίο πρέπει να περιλαμβάνει:
- Ηλικία του ασθενούς.
- Σε περίπτωση νεογνού, το βάρος γεννήσεως και την ηλικία κυήσεως.
- Άλλες Κλινικές πληροφορίες (συμπτώματα, πιθανή υποψία νοσήματος).
- Φαρμακευτική αγωγή.
- Διατροφή.
Σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος, δίνεται αναφορά με λεπτομερή επεξήγηση των αποτελεσμάτων και της σημασίας τους, στοιχεία διαφορικής διάγνωσης και προτάσεις για περαιτέρω συμπληρωματικές διαγνωστικές εξετάσεις.
Βιβλιογραφία
- E.Holme. et al . :Tyrosine Metabolism p. 23 In Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Edited by N. Blau, M. Duran et all. Springer-Verlag, 2014