Βιοπτερίνες

Σκοπός

Η  Τετραυδροβιοπτερίνη (BH4) είναι το κύριο συμπαράγωγο που σχετίζεται με τα Ενζυμα μεταβολισμού της Φαινυλαλανίνης και Τυροσίνης. Ελλείψεις σε αυτό τον μεταβολίτη επιδρούν στη βιοσύνθεση των νευροδιαβιβαστών Σεροτονίνη και Ντοπαμίνη και συνήθως συνοδεύονται από αύξηση των τιμών της Φαινυλαλανίνης στο πλάσμα.

Κλινική χρησιμότητα στη ΔΙΑΓΝΩΣΗ

• Διαφορική διάγνωση διαταραχών Φαινυλαλανίνης

Ενδείξεις ελέγχου

Αυξημένη τιμή Φαινυλαλανίνης ή του λόγου Φαινυλαλανίνη / Τυροσίνη στον προληπτικό έκλεγχο νεογνών ή σε Αμινοξέα πλάσματος.

Αρχή της μεθόδου

Ο ποσοτικός προσδιορισμός των Πτερινών στα ούρα, πραγματοποιείται με  Υγρή Χρωματογραφία Υψηλής Πιέσεως (HPLC) και Φθοριομετρική ανίχνευση.

Προετοιμασία του ασθενούς – Δειγματοληψία

Συλλογή 10 ml τοποθετείται σε απλό σωληνάριο προστατευμένο απο το φώς( αλουμινόχαρτο) και τοποθετείται αμέσως σε βαθειά κατάψυξη (-20^ο C / -80^o C)  μέχρι την αποστολή του στο εργαστήριο.

• Μέγιστος χρόνος για αποστολή στο εργαστήριο: 24 ώρες
• Ελάχιστη απαιτούμενη ποσότης δείγματος: 1 ml.
• Συνθήκες μεταφοράς: σε ξηρό πάγο ή με παγοκύστες.

Διαχείριση αποτελεσμάτων

• Πραγματοποίηση αναλύσεως: Δευτέρα έως Παρασκευή .
• Χρόνος αναφοράς αποτελεσμάτων: 10 εργάσιμες ημέρες.
• Χρόνος συντήρησης των δειγμάτων στο εργαστήριο: 2 μήνες.

Τιμές αναφοράς

Στον πίνακα 1 παρουσιάζονται οι φυσιολογικές τιμές Πτερινών ανά μεταβολίτη (μmol/mol Κρεατινίνης) και κατά ηλικία.

Ποιοτικός έλεγχος  

Το εργαστήριο εφαρμόζει εσωτερικό ποιοτικό έλεγχο με δείγματα προερχόμενα από ανεξάρτητο κατασκευαστή : European Research Network for Diagnosis and treatment of Inherited  disorders of Metabolism (ERNDIM) γιά την ανάλυση Πτερινών στα ούρα.

Επεξήγηση αποτελεσμάτων – Αναφορά

Για την ορθή αξιολόγηση των αποτελεσμάτων είναι απαραίτητη η συμπλήρωση Ιστορικού, το οποίο πρέπει να περιλαμβάνει:

• Ηλικία του ασθενούς
• Σε περίπτωση νεογνού, το βάρος γεννήσεως και την ηλικία κυήσεως
• Άλλες Κλινικές πληροφορίες (συμπτώματα, πιθανή υποψία νοσήματος)
• Φαρμακευτική αγωγή
• Διατροφή

Σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος, δίνεται αναφορά με λεπτομερή επεξήγηση των αποτελεσμάτων και της σημασίας τους, στοιχεία διαφορικής διάγνωσης και προτάσεις για περαιτέρω συμπληρωματικές διαγνωστικές εξετάσεις.

Βιβλιογραφία

1. N. Blau et al. :Disorders of Phenylalanine and Tetrahydrobiopterin Metabolism

p. 3  In Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. Edited by N. Blau, M. Duran et all. Springer-Verlag, 2014