Πιπεκολικό Οξύ

Σκοπός

Το Πιπεκολικό Οξύ (PA) είναι ένα ενδιάμεσο προϊόν του μεταβολισμού της Λυσίνης που οξειδώνεται στα υπεροξυσώματα από το ένζυμο L-pipecolate oxidase.

Στις διαταραχές της Βιογένεσης των Υπεροξυσωμάτων, η απώλεια της δραστικότητας του συγκεκριμένου ενζύμου οδηγεί σε αύξηση των επιπέδων του Πιπεκολικού οξέος.

Αυξημένες τιμές PA εμφανίζονται επίσης στην a-Aminoadipic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency (Pyridoxine dependent epilepsy) και την Υπερλυσιναιμία τύπου 1 και 2, καθώς και σε διαταραχές του μεταβολισμού της Προλίνης.

Κλινική χρησιμότητα

• Η εκτίμηση ασθενών ύποπτων για διαταραχές του μεταβολισμού της Βιταμίνης Β6
• Η διαφορική διάγνωση μεταξύ των διαταραχών της Βιογένεσης Υπεροξυσωμάτων (διαταραχές Zellweger)  και διαταραχές όπως η Χ-συνδεδεμένη Αδρενολευκοδιστροφία
• Η παρακολούθηση ασθενών με αντίστοιχα μεταβολικά νοσήματα.

Ενδείξεις ελέγχου

• Σπασμοί φαρμακοανθεκτικοί
• Υποτονία
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη

Αρχή της μεθόδου

Υγρή Χρωματογραφία Υψηλής Πιέσεως- Δίδυμη Φασματομετρία Μάζης(UPLC-Tandem MS).

Προετοιμασία του ασθενούς-Δειγματοληψία

• Συλλογή ούρων 24 ωρών
• Συλλογή δείγματος μίας ούρησης.

Διατήρηση των δειγμάτων στην κατάψυξη μέχρι την μεταφορά στο εργαστήριο.

• Μέγιστος χρόνος για αποστολή στο εργαστήριο: 24 ώρες
• Ελάχιστη απαιτούμενη ποσότης δείγματος: 1 ml.
• Συνθήκες μεταφοράς: σε ξηρό πάγο ή με παγοκύστες.

Διαχείριση αποτελεσμάτων

• Πραγματοποίηση αναλύσεως: Δευτέρα έως Παρασκευή.
• Χρόνος αναφοράς αποτελεσμάτων: 5 ημέρες από την λήψη του δείγματος.
• Χρόνος συντήρησης των δειγμάτων στο εργαστήριο: 2 μήνες.

Τιμές αναφοράς Στον πίνακα 1 παρουσιάζονται οι φυσιολογικές τιμές Πιπεκολικου Οξέος στα ούρα (nmol/mol Κρεατινίνης) και κατά ηλικία.

Ποιοτικός έλεγχος  

Το εργαστήριο εφαρμόζει εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο με δείγματα προερχόμενα από ανεξάρτητο κατασκευαστή: European Research Network for Diagnosis and treatment of Inherited  disorders of Metabolism (ERNDIM)

Συμμετέχει στα παρακάτω Διεργαστηριακά προγράμματα Ποιοτικού ελέγχου του ERNDIM:

• Special Assays Urine

Επεξήγηση αποτελεσμάτων-Αναφορά

Για την ορθή αξιολόγηση των αποτελεσμάτων είναι απαραίτητη η συμπλήρωση Ιστορικού, το οποίο πρέπει να περιλαμβάνει:

• Ηλικία του ασθενούς.
• Σε περίπτωση νεογνού, το βάρος γεννήσεως και την ηλικία κυήσεως.
• Άλλες Κλινικές πληροφορίες (συμπτώματα, πιθανή υποψία νοσήματος).
• Φαρμακευτική αγωγή.
• Διατροφή.

Τα αποτελέσματα του ποσοτικού προσδιορισμού των Πουρινών Πυριμιδινών, συνεκτιμώνται συνήθως με άλλες εργαστηριακές αναλύσεις Μεταβολικού ελέγχου.

Σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος, δίνεται αναφορά με λεπτομερή επεξήγηση των αποτελεσμάτων και της σημασίας τους, στοιχεία διαφορικής διάγνωσης και προτάσεις για περαιτέρω συμπληρωματικές διαγνωστικές εξετάσεις.

Βιβλιογραφία

1. B. Plecko et all Vitamin B6 –Dependent and Responsive Disorders p. 179 in
2. Physician Guide to the Diagnosis, Treatment and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Springer 2014