Δείτε τις εξετάσεις μας

Σουλφοκυστεΐνη

Σκοπός

Η S-Σουλφοκυστείνη στα ούρα αυξάνεται σε δύο διαταραχές με παραπλήσιο φαινότυπο: Την έλλειψη Molybdenum Cofactor (MOCd) και έλλειψη Sulphite Oxidase.

To MOCd είναι ένα σημαντικό ιχνοστοιχείο απαραίτητο ως συμπαράγωγο(cofactor) στην λειτουργία τριών ενζύμων: Xanthine Oxidase, Sulphite Oxidase και Aldehyde Oxidase.

Οι ασθενείς με MOCd έχουν αυξημένες τιμές S-Σουλφοκυστείνης και Υποξανθίνης και ελαττωμένες τιμές Ουρικού Οξέος στα ούρα.

Η έλλειψη του ενζύμου Sulfite Oxidase  εκδηλώνεται με δύο μορφές :την πολύ σοβαρή μορφή που εκφράζεται τις πρώτες ημέρες της ζωής και την ηπιότερη μορφή με κλινικές εκδηλώσεις μετά τον 6ο μήνα από τη γέννηση. Στους ασθενείς αυτούς εμφανίζεται αυξημένη τιμή S-Σουλφοκυστείνης και φυσιολογική συγκέντρωση Υποξανθίνης στα ούρα.

Η κληρονομούμενη Ξανθινουρία οδηγεί σε σχηματισμό πέτρας στα νεφρά και ορισμένες φορές μυικό πόνο, οφειλόμενο στη συσσώρευση Ξανθίνης που σχηματίζει κρυστάλλους στα νεφρά και τους μυικούς ιστούς. Ασθενείς με το νόσημα αυτό έχουν αυξημένη Ξανθίνη και χαμηλή συγκέντρωση Ουρικού Οξέος στα ούρα.

Κλινική χρησιμότητα

  1. Η διάγνωση διαταραχών των παραπάνω μεταβολικών νοσημάτων σε ασθενείς με συγκεκριμένα κλινικά ευρήματα.
  2. Η παρακολούθηση ασθενών με αντίστοιχα μεταβολικά νοσήματα.

Ενδείξεις ελέγχου

Προοδευτική νευροεκφυλιστική κλινική εικόνα ασθενούς που εκδηλώνεται κυρίως με σπασμούς.

Σπασμοί, συνοδευόμενοι από δυσκολίες θρέψης και νευρολογικά ευρήματα(παθολογικός μυικός τόνος, αναπτυξιακή καθυστέρηση ή παλλινδρόμηση).

Αρχή της μεθόδου

Υγρή Χρωματογραφία Υψηλής Πιέσεως- Δίδυμη Φασματομετρία Μάζας (UPLC-Tandem MS).

Προετοιμασία του ασθενούς-Δειγματοληψία

Συλλογή ούρων 24 ωρών

Συλλογή δείγματος μίας ούρησης.

Διατήρηση των δειγμάτων στην κατάψυξη μέχρι την μεταφορά στο εργαστήριο.

Μέγιστος χρόνος για αποστολή στο εργαστήριο : 24 ώρες

Ελάχιστη απαιτούμενη ποσότης δείγματος: 1 ml.

Συνθήκες μεταφοράς: σε ξηρό πάγο ή με παγοκύστεις.

Διαχείριση αποτελεσμάτων

Πραγματοποίηση αναλύσεως: Δευτέρα έως Παρασκευή .

Χρόνος αναφοράς αποτελεσμάτων: 5 ημέρες από την λήψη του δείγματος.

Χρόνος συντήρησης των δειγμάτων στο εργαστήριο: 2 μήνες.

Τιμές αναφοράς Στον πίνακα 1 παρουσιάζονται οι φυσιολογικές τιμές S-Σουλφοκυστείνης στα ούρα (mmol/mol Κρεατινίνης).

   Ενιαία
S-Σουλφοκυστείνη0-19.8

Ποιοτικός έλεγχος  

Το εργαστήριο εφαρμόζει εξωτερικό ποιοτικό έλεγχο με δείγματα προερχόμενα από ανεξάρτητο κατασκευαστή : European Research Network for Diagnosis and treatment of Inherited  disorders of Metabolism (ERNDIM)

Συμμετέχει στα παρακάτω Διεργαστηριακά προγράμματα Ποιοτικού ελέγχου του ERNDIM:

Special Assays Urine

Επεξήγηση αποτελεσμάτων- Αναφορά

Για την ορθή αξιολόγηση των αποτελεσμάτων είναι απαραίτητη η συμπλήρωση Ιστορικού , το οποίο πρέπει να περιλαμβάνει :

Ηλικία του ασθενούς.

Σε περίπτωση νεογνού, το βάρος γεννήσεως και την ηλικία κυήσεως.

Άλλες Κλινικές πληροφορίες (συμπτώματα, πιθανή υποψία νοσήματος).

Φαρμακευτική αγωγή.

Διατροφή.

Τα αποτελέσματα του ποσοτικού προσδιορισμού των Πουρινών Πυριμιδινών, συνεκτιμώνται συνήθως με άλλες εργαστηριακές αναλύσεις Μεταβολικού ελέγχου.

Σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος, δίνεται αναφορά με λεπτομερή επεξήγηση των αποτελεσμάτων και της σημασίας τους, στοιχεία διαφορικής διάγνωσης και προτάσεις για περαιτέρω συμπληρωματικές διαγνωστικές εξετάσεις.

Βιβλιογραφία

G.Schwarz  et all Molybdenum Cofactor Disorders p. 191 in

Physician Guide to the Diagnosis, Treatment and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Springer 2014