Μοριακή Διερεύνηση
Τα μεταβολικά νοσήματα είναι συνήθως μονογονιδιακά νοσήματα που διαταράσσουν τα βιοχημικά μονοπάτια του οργανισμού. Τα περισσότερα είναι σπάνια, αλλά στο σύνολο τους αφορούν 1:1500 / 1:2000 παιδιά που γεννιούνται.
Οι βιοχημικές αυτές διαταραχές που κληρονομούνται συνήθως με υπολειπόμενο αυτοσωματικό τρόπο, οφείλονται σε ανεπάρκεια ενός ενζύμου ή πρωτεΐνης μεταφορέα ή συμπαραγωγό ενζύμου. Η ανεπάρκεια αυτή οδηγεί σε έλλειψη ή υπερβολική αύξηση ουσιών(μεταβολιτών) που είναι υπεύθυνες για την εκδήλωση νοσημάτων.
Ανάλογα με την βαρύτητα του νοσήματος, οι εκδηλώσεις του μπορεί να εκφραστούν στην νεογνική, βρεφική ή παιδική ηλικία, χωρίς να αποκλείεται σε ορισμένα από αυτά η εκδήλωση τους και στην ενήλικη ζωή.
Η ανίχνευση των νοσημάτων αυτών πραγματοποιείται με εξειδικευμένες αναλύσεις σε βιολογικά υγρά(πλάσμα, ούρα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό). Με τις αναλύσεις προσδιορίζονται ομάδες μεταβολιτών, χαρακτηριστικές για κάθε νόσημα. Η τελική επικύρωση της διάγνωσης πραγματοποιείται με μοριακό έλεγχο. Τα συμπτώματα αυτών των ασθενών ποικίλλουν ανά νόσημα και μπορεί να εκφραστούν με διαφορετικό τρόπο σε κάθε ηλικία. Χαρακτηριστικά συμπτώματα και ανάλογα με την ηλικία μπορεί να είναι σπασμοί, ταχύπνοια, έμετοι, δυσκολίες στη λήψη τροφής, στασιμότητα στην ανάπτυξη, σταδιακή εμφάνιση νευρολογικών συμπτωμάτων, κλπ.

