Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών

Τι είναι ο Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών

Ο Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών (Π.Ε.Ν.) είναι δραστηριότητα της Δημόσιας Υγείας με σκοπό:

•  Την ανίχνευση ασθενειών για τις οποίες η έγκαιρη παρέμβαση οδηγεί σε ελάττωση ή αποκλεισμό της  θνησιμότητας , παθολογίας  ή γενικότερα επιπλοκών στην υγεία του πάσχοντος.
• Πραγματοποιείται στο σύνολο ενός καθορισμένου νεογνικού πληθυσμού, προσυμπτωματικά, σε καθορισμένα χρονικά πλαίσια από την στιγμή της γέννησης.

Η επιτυχής εφαρμογή του και η επίτευξη των στόχων του, εξαρτάται από την  ορθή λειτουργία των επιμέρους διαδικασιών και  την  αρμονική συνεργασία των εμπλεκομένων φορέων. Οι διαδικασίες του Π.Ε.Ν. περιλαμβάνουν:

• Την συλλογή-διαχείριση δειγμάτων.
• Την πραγματοποίηση εργαστηριακών αναλύσεων.
• Τις μετααναλυτικές διαδικασίες
• Την παρακολούθηση (Follow up) των νεογνών για τα οποία έχει τεθεί υποψία ή διάγνωση ασθένειας.

Οι εμπλεκόμενοι φορείς στις διαδικασίες του Π.Ε.Ν. είναι:

• Τα Μαιευτήρια
• Ο φορέας πραγματοποίησης των εργαστηριακών αναλύσεων
• Το Νοσηλευτικό ίδρυμα /Κλινική στο οποίο πραγματοποιείται η παρακολούθηση των ασθενών

Ο Π.Ε.Ν. δεν αποτελεί μέθοδο Διάγνωσης  οποιουδήποτε από τα διερευνούμενα νοσήματα. Ο σκοπός του είναι ο εντοπισμός  νεογνών  για τα οποία υπάρχει σοβαρή υποψία πάθησης , η οριστική διάγνωση ή αποκλεισμός της οποίας πραγματοποιείται εν συνεχεία με εξειδικευμένες αναλύσεις.

Νοσήματα

Τα νοσήματα τα οποία διερευνούνται  στον Π.Ε.Ν. διεθνώς, ποικίλλουν αναλόγως με τις εθνικές ιδιομορφίες (οργάνωση συστημάτων και Συχνότητα των διαφόρων νοσημάτων) καθώς και τις συνεχώς εξελισσόμενες Τεχνικές-Εργαστηριακές δυνατότητες ανίχνευσης Βιοχημικών μεταβολιτών.

Το πρόγραμμα Π.Ε.Ν. το οποίο πραγματοποιείται στην NEOLAB,  περιλαμβάνει νοσήματα που χωρίζονται σε δύο μεγάλες κατηγορίες:

• ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
• ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Μεταβολικά Νοσήματα

• Διαταραχές του Μεταβολισμού των Αμινοξέων:
  Στις  διαταραχές αυτές , ένζυμα απαραίτητα για τον μεταβολισμό συγκεκριμένων αμινοξέων παρουσιάζουν έλλειψη ή χαμηλή δραστικότητα. Σαν αποτέλεσμα, η συγκέντρωση των αντίστοιχων αμινοξέων αυξάνεται στον οργανισμό του νεογνού και η περίσσεια αυτή μπορεί να προκαλέσει καταστρεπτικά αποτελέσματα για την υγεία του νεογνού ή και θάνατο.

• Διαταραχές της οξείδωσης των Λιπαρών οξέων:
  Στις περιπτώσεις αυτές ενζυμα απαραίτητα για τον καταβολισμό των Λιπαρών οξέων λείπουν ή παρουσιάζουν χαμηλή δραστικότητα. Ο καταβολισμός  ή η οξείδωση των Λιπαρών οξέων είναι διαδικασίες απαραίτητες για την παραγωγή ενέργειας, όταν τα επίπεδα της Γλυκόζης, κύριας πηγής ενέργειας του οργανισμού είναι χαμηλά. Οι διαταραχές αυτές εκδηλώνονται με διάφορα συμπτώματα όπως  ηπατική ανεπάρκεια, εγκεφαλοπάθεια, καρδιακές και οφθαλμολογικές επιπλοκές, προβλήματα ανάπτυξης των μυών. Πολλά από τα συμπτώματα αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο.

• Διαταραχές Οργανικών οξέων (Οργανικές οξυουρίες):
  Ο μεταβολισμός των οργανικών οξέων διαταράσσεται στις οργανικές οξυουρίες  και η επακόλουθη αύξηση της συγκέντρωσης των οξέων στο αίμα και τα ούρα διαταράσσει την οξεοβασική ισορροπία  του σώματος. Οι προξενούμενες διαταραχές  του ενδιάμεσου μεταβολισμού δημιουργούν σειρά Κλινικών συμπτωμάτων  που περιλαμβάνουν μεταβολική οξέωση, κέτοση, Υπεραμωνιναιμία, αδυναμία ανάπτυξης σήψη ή κώμα.
  
  ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
      Υπερπλασία Επινεφριδίων
      Ινοκυστική Νόσος

Εξετάσεις

Οι εξετάσεις οι οποίες πραγματοποιούνται στα πλαίσια του Π.Ε.Ν. είναι οι ακόλουθες:

• Προσδιορισμός Αμινοξέων, Ελεύθερης και Ακυλο-καρνιτινών με Δίδυμη Φασματομετρία Μάζας (Tandem MS), από μία σταγόνα ολικού αίματος. Με τον προσδιορισμό αυτό πραγματοποιείται η ανίχνευση νοσημάτων τα οποία σχετίζονται με διαταραχές του μεταβολισμού των Αμινοξέων, των Λιπαρών οξέων και των Οργανικών οξέων.
• Προσδιορισμός δραστικότητας του Ενζύμου Βιοτινιδάση (έλεγχος δραστικότητας του ενζύμου), με ποιοτική Φωτομετρική μέθοδο.
• Προσδιορισμός  της συγκεντρώσεως 17 Υδροξυ Προγεστερόνης με αυτόματη μέθοδο ανοσοφθωρισμού. Με την μέτρηση αυτή ελέγχονται οι διάφορες μορφές Υπερπλασίας επινεφριδίων.
• Προσδιορισμός της συγκεντρώσεως Ανοσοδραστικού Τρυψινογόνου (Immuno reactive trypsinogen IRT) με αυτόματη μέθοδο ανοσοφθωρισμού. Με την μέτρηση αυτή  ελέγχεται η Ινοκυστική νόσος.
  
  Η Εμπειρία μας
  
• Από το 2006, όποτε ξεκίνησε η σχετική δραστηριότητά μας, στη Neolab έχουν αναλυθεί περισσότερα από 350.000 δείγματα νεογνών από όλη την Ελλάδα, στα πλαίσια του προληπτικού ελέγχου.
• Οι απαντήσεις των αναλύσεων δίνονται στους ενδιαφερόμενους (μαιευτήρια-ιδιώτες) αυθημερόν από την παραλαβή δείγματος στο εργαστήριο, πράγμα ιδιαίτερα σημαντικό για την αντιμετώπιση των σχετικών νοσημάτων. Χάρη στη τεχνογνωσία της Neolab, ολοκληρώνεται ο προβλεπόμενος διεθνώς βιοχημικός έλεγχος με εξειδικευμένες εξετάσεις σε διάστημα 2-3 ημερών από τη παραλαβή των αναγκαίων δειγμάτων δωρεάν. Στη Neolab έχουν πραγματοποιηθεί διαγνώσεις στο σύνολο των κατηγοριών των εξεταζόμενων νοσημάτων(κυστική ίνωση, υπερπλασία επινεφριδίων, αμινοξεοπάθειες, οργανικές οξυουρίες, διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων).
• Η συχνότητα ανίχνευσης νοσημάτων στα δείγματα νεογνών που έχουν διερευνηθεί είναι 1:1800 νεογνά.

Στα πλαίσια της συνεχούς ανάπτυξης του αντικειμένου, η Neolab συνεχώς προσθέτει εξετάσεις στο κατάλογο των διερευνώμενων παθήσεων.

Οδηγίες σχετικά με τον τόπο/χρόνο λήψης δείγματος

Η ανίχνευση μεταβολικών- ενδοκρινολογικών  νοσημάτων  στον προληπτικό έλεγχο νεογνών, πραγματοποιείται σε ολικό αίμα που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού και τοποθετείται σε ειδικό απορροφητικό χαρτί συγκεκριμένων  προδιαγραφών που είναι γνωστό με το όνομα κάρτα Guthrie. Η λήψη των δειγμάτων από τα νεογνά, πραγματοποιείται στο Μαιευτήριο στο οποίο γεννώνται σε χρονική στιγμή κατάλληλη αναλόγως με την κλινική τους κατάσταση και τις επιπτώσεις της στην διερεύνηση των Βιοχημικών μεταβολιτών (πίνακας 1).

Οδηγία λήψης δείγματος από νεογνό

Η διαδικασία συλλογής του δείγματος περιγράφεται στον πίνακα

Παραδείγματα ακατάλληλων δειγμάτων παρουσιάζονται  στην εικόνα

Διαχείριση αποτελεσμάτων

• Πραγματοποίηση αναλύσεως : Δευτέρα έως Παρασκευή .
• Χρόνος αναφοράς αποτελεσμάτων : επομένη ημέρα από την λήψη του δείγματος.
• Χρόνος συντήρησης των δειγμάτων στο εργαστήριο : 2 μήνες.

Ποιοτικός έλεγχος  

Το εργαστήριο εφαρμόζει εσωτερικό ποιοτικό έλεγχο με δείγματα προερχόμενα από ανεξάρτητο κατασκευαστή:

Συμμετέχει στα παρακάτω Διεργαστηριακά προγράμματα Ποιοτικού ελέγχου:

• -European Research Network for Diagnosis and treatment of Inherited  disorders of Metabolism (ERNDIM):Qualitative acylcarnitine analysis
• -CDC Quality Assurance Program : Acylcarnitines, Aminoacids,

17 Hydroxyprogesterone ,Immunoreactive Trypsinogen in blood spot.

Βιβλιογραφία

1. Millington DS, Norwood DL et all: Application of fast atom bombardment with tandem mass spectrometry  and liquid chromatography/ mass spectrometry to the analysis of acylcarnitines in human urine, blood and tissue. Annal Biochem. 1989; 180: 331-339
2. Naylor EW, Chace DH : Automated tandem mass spectrometry for mass newborn screening for disorders in fatty acid, organic acid, and amino acid metabolism.          J. Child Neurol. 1999; 14:S4-S8