Επιληψία και Μεταβολικά Νοσήματα

Οι Ενδογενείς Διαταραχές του Μεταβολισμού (ΙΕΜ, Inborn Erros of Metabolism) έχουν ως πολύ συνηθισμένο αποτέλεσμα την εκδήλωση νευρολογικών διαταραχών. Για τη διαφορική διάγνωση απαιτείται προσοχή, καθώς κάποια νευρολογικά συμπτώματα ή και ασθένειες μπορεί να είναι μη-μεταβολικής προέλευσης. Οι Νευρομεταβολικές διαταραχές συνήθως ξεκινούν με κοινά και μη-ειδικά συμπτώματα, όπως πνευματική καθυστέρηση, σπασμούς, δυστονία ή αταξία, εξελίσσονται σταδιακά και συνήθως εμπλέκονται σε αυτές πολλαπλά νευρολογικά συστήματα ή όργανα.

Ενδείξεις υποψίας Νευρομεταβολικών Διαταραχών και διαφορικής διάγνωσης:

• Θετικό οικογενειακό ιστορικό
• Ασυνήθιστη ηλικία ή/και αλληλουχία νευρολογικών συμπτωμάτων
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
• Σταδιακή απώλεια ακοής ή/και όρασης
• Ταυτόχρονη επίδραση σε περισσότερα από ένα νευρολογικά συστήματα
• Νευροαπεικονιστικά ευρήματα
• Εμπλοκή και άλλων οργάνων εκτός από το ΚΝΣ: όραση, συκώτι, σπλήνα, καρδιά, νεφρά, σκελετός
• Συνήθως σταδιακή εξέλιξη της νόσου

Η επιληψία είναι το πιο σημαντικό σύμπτωμα πολλών μεταβολικών διαταραχών και πολύ σημαντική για την διαφορική διάγνωση της είναι η ηλικία που εκδηλώνονται οι σπασμοί. Έτσι η πιθανή διάγνωση σε ένα νεογέννητο είναι διαφορετική από την διάγνωση σε ένα παιδάκι προσχολικής ηλικίας. Εξαίρεση αποτελούν οι μιτοχονδριακές διαταραχές, στις οποίες η επιληψία μπορεί να ξεκινήσει σε οποιαδήποτε ηλικία.

Στη NeoLab πραγματοποιείται στοχευμένος Βιοχημικός έλεγχος μεταβολιτών που σχετίζονται με τη επιληψία

Στη βαρύτητα και τη μεγάλη ετερογένεια των περιπτώσεων επιληψίας η συνδυαστική  διερεύνηση της γενετικής ή/και βιοχημικής αιτιολογίας είναι σημαντικές συνιστώσες για την κατηγοριοποίηση τους, την εξέλιξη τους και σε συγκεκριμένες περιπτώσεις και την πορεία της θεραπείας τους.

Ο ρόλος της γενετικής διάγνωσης στις επιληψίες που εμφανίζονται σε νεογνική ηλικία είναι σημαντικός καθώς παρέχει σημαντική προγνωστική πληροφορία, καθώς και πληροφορίες απαραίτητες για την θεραπευτική αντιμετώπιση του περιστατικού και τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Η προτεινόμενη γονιδιωματική προσέγγιση αφορά σε 3 (αναπόφευκτα) επικαλυπτόμενα panels γονιδίων, ωστόσο με την τακτική της Διαδοχικής Γονιδιωματικής Ανάλυσης (ΔΓΑ) που εφαρμόζουμε έχουμε την δυνατότητα να τροποποιούμε τα γονίδια «στόχους». Μέσω της ΔΓΑ η επέκταση της ανάλυσης οριοθετείται στον έλεγχο του συνόλου των γονιδίων (Whole Exome Analysis).

1. Κάθε γονιδιωματική ανάλυση περιλαμβάνει και τις ειδικές γονιδιακές θέσεiς (SNPs) οι οποίες έχουν ρόλο στην καταλληλότητα της θεραπευτικής αγωγής ή/και στην εμφάνιση ανθεκτικότητας σε αυτή.
2. Η προσέγγιση της ΔΓΑ που ακολουθούμε αποτελεί την σύγχρονη λύση λειτουργικής αξιοποίησης των γονιδιακών δεδομένων με οικονομικούς όρους.