Νοσήματα
Στην καταχώρηση αυτή περιλαμβάνονται οι κατηγορίες των Διαταραχών του Μεταβολισμού (Διαταραχές Αμινοξέων ,Οργανικές Οξυουρίες κτλ) κατηγοριοποιημένες ανά μεγάλες ομάδες Μεταβολιτών (π.χ Οργανικά Οξέα, Αμινοξέα, Διαταραχές παραγωγής ενέργειας κτλ) και επισυνάπτονται οι προτεινόμενες εξετάσεις οι οποίες πραγματοποιούνται στο εργαστήριο της Νeolab.
Σε συνδυασμό με την Διερεύνηση Μεταβολικών σε συγκεκριμένες κλινικές οντότητες (Διαγνωστικοί Αλγόριθμοι), πιστεύουμε ότι μπορούν να αποτελέσουν έναν χρήσιμο οδηγό για την επιλογή εξετάσεων με βάση την Διεθνή Βιβλιογραφία.
ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΑΜΙΝΟΞΕΩΝ
- Διαταραχές μεταβολισμού φαινυλαλανίνης – τετραυδροβιοπτερίνης
- Διαταραχές μεταβολισμού τυροσίνης
- Διαταραχές θειούχων αμινοξέων
- Υπεραμμωνιναιμία – Σχετιζόμενα νοσήματα
- Διαταραχές γλυκίνης – σερίνης – gaba – προλίνης
- Διαταραχές μεταφοράς αμινοξέων
ΟΡΓΑΝΙΚΑ ΟΞΕΑ
- Διαταραχές λευκίνης – ισολευκίνης – βαλίνης
- Cerebral οργανικές οξυουρίες
- Εθυλμαλονική εγκεφαλοπάθεια
ΒΙΤΑΜΙΝΕΣ
- Διαταραχές μεταβολισμού -μεταφοράς φυλλικού οξέως
- Διαταραχές εξαρτώμενες από τη βιταμίνη Β6
- Διαταραχές Molybdenum Cofactor
- Διαταραχές βιταμίνης Β12
- Διαταραχές βιοτίνης
ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ ΠΑΡΑΓΩΓΗΣ ΕΝΕΡΓΕΙΑΣ
- Διαταραχές Β- οξείδωσης λιπαρών οξέων
- Διαταραχές μεταβολισμού υδατανθράκων -μεταφοράς γλυκόζης
- Διαταραχές πυροσταφυλικού οξέος
- Διαταραχές κύκλου Krebs
- Οργανικά οξέα ούρα
- Γαλακτικό- πυροσταφυλικό πλάσμα
- Κετόνες πλάσμα
- Αμινοξέα πλάσμα
- Προφίλ ακυλοκαρνιτινών πλάσμα
- Προφίλ ακυλοκαρνιτινών ούρα
- Υπερινσουπινισμός
- Διαταραχές οξυδοτικής φωσφορυλίωσης στο μιτοχόνδριο
- Διαταραχές μεταβολισμού κετόνων
ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΥΠΕΡΟΞΥΣΩΜΑΤΩΝ
- VLCFA πλάσμα
- Φυτανικό- πριστανικό πλάσμα
- Πιπεκολικό οξύ πλάσμα
- Γαλακτικό οξύ πλάσμα
ΥΠΕΡΟΞΑΛΟΥΡΙΕΣ
- Οργανικά οξέα ούρα
- Οξαλικό οξύ πλάσμα
- Γλυκολικό οξύ πλάσμα
- Γλυκερικό οξύ ούρα