Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών

Ο Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών (Π.Ε.Ν.) είναι δραστηριότητα της Δημόσιας Υγείας με σκοπό:

• Την ανίχνευση ασθενειών για τις οποίες η έγκαιρη παρέμβαση οδηγεί σε ελάττωση ή αποκλεισμό της  θνησιμότητας , παθολογίας  ή γενικότερα επιπλοκών στην υγεία του πάσχοντος.
  • Πραγματοποιείται στο σύνολο ενός καθορισμένου νεογνικού πληθυσμού, προσυμπτωματικά, σε καθορισμένα χρονικά πλαίσια από την στιγμή της γέννησης.

Ο Π.Ε.Ν.   δεν αποτελεί μέθοδο Διάγνωσης  οποιουδήποτε από τα διερευνούμενα νοσήματα. Ο σκοπός του είναι ο εντοπισμός  νεογνών  για τα οποία υπάρχει σοβαρή υποψία πάθησης , η οριστική διάγνωση ή αποκλεισμός της οποίας πραγματοποιείται εν συνεχεία με εξειδικευμένες αναλύσεις.

Εξετάσεις

Οι εξετάσεις οι οποίες πραγματοποιούνται στα πλαίσια του Π.Ε.Ν. είναι οι ακόλουθες:

• Προσδιορισμός Αμινοξέων, Ελεύθερης και Ακυλο-καρνιτινών με Δίδυμη Φασματομετρία Μάζας (Tandem MS), από μία σταγόνα ολικού αίματος. Με τον προσδιορισμό αυτό πραγματοποιείται η ανίχνευση νοσημάτων τα οποία σχετίζονται με διαταραχές του μεταβολισμού των Αμινοξέων, των Λιπαρών οξέων και των Οργανικών οξέων.
• Προσδιορισμός δραστικότητας του Ενζύμου Βιοτινιδάση (έλεγχος δραστικότητας του ενζύμου), με ποιοτική Φωτομετρική μέθοδο.
• Προσδιορισμός  της συγκεντρώσεως 17 Υδροξυ Προγεστερόνης με αυτόματη ανοσοενζυμική μέθοδο Elisa.  Με την μέτρηση αυτή ελέγχονται οι διάφορες μορφές Υπερπλασίας επινεφριδίων.
• Προσδιορισμός της συγκεντρώσεως Ανοσοδραστικού Θρυψινογόνου (Immuno reactive trypsinogen IRT) με αυτόματη ανοσοενζυμική μέθοδο Elisa. Με την μέτρηση αυτή  ελέγχεται η Ινοκυστική νόσος.